QUALI SONO I SINTOMI

Le sostanze non eliminate, conosciute con il nome di Glicosfingolipidi (quello maggiormente presente è il Globotriaosilceramide, abbreviato in GL-3 o GB-3), si accumulano sulle pareti dei vasi (vene, capillari, arterie) di tutto l'organismo. Come conseguenza, i sintomi della malattia sono potenzialmente molto diffusi e teoricamente destinati a peggiorare con il passare del tempo. Per facilitare la comprensione di ciò che significa la progressione della malattia, nelle tabelle sottostanti sono riportate quelle che possono essere le potenziali manifestazioni cliniche della malattia di Fabry nell'infanzia, nell'adolescenza e nell'età adulta. Non tutti i soggetti affetti avranno sempre e comunque tutti i sintomi riportati; come d'altronde, l'assenza di un sintomo non preclude la sua comparsa successivamente.