QUALI DANNI PROVOCA LA MALATTIA DI FABRY

Nella sua forma classica, la malattia di Fabry si presenta con una sintomatologia dolorosa cronica e/o acuta già nell'infanzia e da una notevole stanchezza. Questo influenza notevolmente le attività quotidiane fino a limitarle in maniera anche importante.

Un'alterata sudorazione può contribuire considerevolmente ad accentuare queste problematiche determinando frequenti rialzi febbrili, surriscaldamento dopo esercizio fisico e una sensibilità particolare ai cambiamenti atmosferici.

A livello gastrointestinale si possono lamentare dolori addominali più o meno forti, diarrea, nausea.

I problemi principali derivano però dall'accumulo di GL-3 in rene, cuore e cervello, che può ridurre notevolmente sia la qualità che l'aspettativa di vita del paziente. La riduzione della qualità della vita in questi casi è dovuta non solo al coinvolgimento clinico della malattia, ma anche allo stato di depressione, scarsa stima in se stessi e disperazione che spesso insorge in situazioni di questo tipo.