COME COLPISCE LA MALATTIA DI FABRY

La malattia di Fabry si può presentare in maniera estremamente eterogenea, anche all'interno di uno stesso gruppo familiare. Nella sua forma classica la malattia si manifesta sin dall'infanzia con sintomatologia neurologica periferica per coinvolgere poi progressivamente con l'avanzare dell'età il rene, il cuore, il sistema nervoso centrale. Questo processo degenerativo può assumere varie forme ed esprimersi in un infinito numero di sfumature; l'età di insorgenza di segni e sintomi varia molto, come varia pure la loro gravità. In alcuni casi si è assistito al coinvolgimento di un unico organo, come ad esempio il cuore; altre volte la malattia si manifesta solamente con una fastidiosa sintomatologia dolorosa e con un minimo coinvolgimento d'organo (rene, cuore, cervello).

E' importante che i famigliari della persona affetta non sottovalutino l'importanza dell'evoluzione della malattia, che può essere subdolamente rapida ed irreversibile, e che richiedano la consulenza di un medico esperto nel trattamento della malattia di Fabry.