COME SI EREDITA

La malattia di Fabry è una rara malattia genetica trasmessa da un gene difettoso situato sul cromosoma X; ciò significa che un soggetto maschio affetto può trasmettere il difetto solo alla prole di sesso femminile, mentre una donna affetta ha il 50% di possibilità di trasmetterlo sia alla prole di sesso maschile che femminile.

E' importante, quindi, poter studiare con l'aiuto di un medico genetista il proprio albero genealogico per individuare chi dei propri familiari sia stato colpito e in che modo dalla patologia. Una maggior consapevolezza della modalità di trasmissione può contribuire in maniera importante alla pianificazione familiare ed a una paternità /maternità responsabile. (Per la storia genealogica clicca qui)

 

Le femmine che possiedono il gene difettoso (chiamate "portatrici") hanno il 50% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere il gene difettoso alla propria prole.

I maschi affetti, trasmettono la malattia a tutte le proprie figlie, ma non ai propri figli.