COME SI EREDITA
La
malattia di Fabry è una rara malattia genetica trasmessa da un gene difettoso
situato sul cromosoma X; ciò significa che un soggetto maschio affetto può
trasmettere il difetto solo alla prole di sesso femminile, mentre una donna
affetta ha il 50% di possibilità di trasmetterlo sia alla prole di sesso
maschile che femminile.
E' importante, quindi, poter
studiare con l'aiuto di un medico genetista il proprio albero genealogico per
individuare chi dei propri familiari sia stato colpito e in che modo dalla
patologia.
Una
maggior consapevolezza della modalità di trasmissione può contribuire in
maniera importante alla pianificazione familiare ed a una paternità /maternità
responsabile. (Per la storia genealogica clicca
qui)
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Le femmine che possiedono il gene difettoso (chiamate "portatrici") hanno il 50% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere il gene difettoso alla propria prole. |
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I maschi affetti, trasmettono la malattia a tutte le proprie figlie, ma non ai propri figli. |
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