CHE COS'E LA MALATTIA DI FABRY

La Malattia di Fabry è una patologia ereditaria che determina una carenza parziale o totale di un enzima lisosomiale (alfa-Galattosidasi A o alfa-GAL A). La carenza di questo enzima fa sì che alcune sostanze non siano più eliminate dall'organismo e rimangano all'interno delle cellule. L'accumulo progressivo di queste sostanze comincia ancora prima della nascita nel ventre materno ed è la causa scatenante di quasi tutti i problemi individuati nella malattia di Fabry.